DYSHIMET/ Blerta Pepa humbi jetën si Denis Almadhi, për shkak të hipertermisë malinje

Po çfarë është kjo sëmundja që i mori jetën pjesëmarrëses së Gjeniut të Vogël 6?

Sipas mjekëve, Hipertemia Malinje është sëmundje gjenetike, e cila i shfaq shenjat vetëm gjatë anastezisë. Kujtojmë këtu se nga i njëjti komplikacion vdiq përpara disa viteve Denis Almadhi, i cili në ndryshim nga Blerta Pepa që po kryente një operacion në gju, ai po e kryente në sy.

Trajtimi i hipertermisë malinje bëhet me anë të një ilaçi të quajtur “Dantrolene”, që vepron duke inhibuar kanalet e kalciumit të ndjeshëm nga rianodina. Por nuk dihet nëse i është injektuar Blerta Pepës, 16-vjeçares, gjimnaziste në “A.Z. Çajupi”.

Megjithatë një ekspertizë e plotë do të zbardhë arsyet e vërteta të vdekjes së adoleshentes.

Historia e Denis Almadhit

I mituri Denis Almadhi ndërroi jetë në nëntor 2012, gjatë një operacioni estetik në Spitalin Francez, pranë QSUT-së në Tiranë. Në vitin 2015, një treshe e Apelit i dha formë të prerë deklarimit të fajshëm të të pandehurit Kevin Clarkson dhe dënimin e tij me 600 mijë lekë gjobë, si dhe deklarimin e pafajshëm të të pandehurit tjetër Gerald Fahy.

Vendimi nuk u prit mirë nga të afërmit të të ndjerit. “Ne dhe sot e kësaj dite nuk dimë nëse ata kanë qenë apo jo mjekë, pasi mjekët që kanë operuar Denisin kanë hyrë në kundërshtim me gjithë protokollet e mjekësisë shqiptare, me ligjet e shtetit shqiptar dhe bënë atë që bënë. Shpresojmë që Kolegjet e pavarura të Gjykatës e Lartë ndoshta do ta shqyrtojnë këtë çështje”, tha për median një i afërm i tij.

Sipas Prokurorisë, dy mjekët irlandezë nuk kanë marrë masa paraprake për sigurimin e medikamentit, që do të parandalonte ngritjen e temperaturës së pacientit, çka është bërë shkak për vdekjen e tij. Nga ekspertizat mjekoligjore ka rezultuar se duhej të ishin marrë që më parë të gjitha masat për shmangien e një reaksioni nga narkoza, ku përfshihej dhe sëmundja e hipertermisë malinje.

Çfarë Hipertermia Malinje

Hipertermia malinje është një sëmundje e trashëgueshme, pra gjenetike, që shkaktohet nga një mutacion në një gjen që gjendet në kromozomin nr 19. Funksioni i gjenit në fjalë ka të bëjë me kodifikimin e receptorit të rianodinës – Ryr1.

Në jetën e përditshme pacientët me mutacionin e sipër-treguar janë totalisht të padallueshëm nga subjektet e tjera, pra totalisht josimptomatik. Kështu që gjetja e individëve të sëmurë me këtë tjetërsim gjenetik është shumë e vështirë. Sëmundja e hipertermisë malinje shfaqet në rast të një ndëryhrje kirurgjikale, si një reaksion ndaj disa klasash të farmakëve të përdorur gjatë anestezisë së përgjithshme, si për shembull sucinilkolina.

Kjo gjendje ka shumë gjasa që të jetë vdekjeprurëse sepse provokon një rritje të pakontrolluar të metabolizmit oksidativ në indin muskulor, që i kalon aftësitë e organizmit për ta furnizuar me oksigjen dhe për të larguar dioksidin e karbonit. Në këtë mënyrë mbërrihet në një gjendje kolapsi kardioqarkullues dhe në vdekjen e pacientit.

Hipertermia malinje është, pra, një kanalopati e trashëgueshme, me një mutacion që prek gjenin kodifikues të receptorit të rianodinës, i pranishëm në muskujt skeletikë. Receptori i rianodinës (Ryr1) në prani të sucinilkolinës aktivizohet dhe si pasojë lëshon sasi të mëdha kalciumi në citoplazmën e fibrës muskulore. Ky lëshim masiv kalciumi shpie në tkurrjen masive të fibrave muskulore, duke prodhuar një rritje të temperaturës trupore deri në 46 gradë Celsius.

Simptomat që vihen re janë: ngurtësi dhe tkurrje muskulore, e ndjekur nga rritje e konsumit të oksigjenit dhe rritje e prodhimi të dioksidit të karbonit; acidozë metabolike dhe rritje e temperaturës trupore. Për më tepër ndodh një shkatërrim i indit muskulor, rhabdomiolizë, që mund të dallohet nga ngjyrosja e kuqe në të kaftë e urinës. Gjithashtu, ndodh edhe një ndryshim në ekuilibrin e elektroliteve.

Incidenca e sëmundjes është llogaritur të jetë mes 1:4.500 dhe 1:60.000 raste anestezie të përgjithshme.

Trajtimi i hipertermisë malinje bëhet me anë të një ilaçi të quajtur Dantrolen, që vepron duke inhibuar kanalet e kalciumit të ndjeshëm nga rianodina.