Korrigjimi i gjeneve për eliminimin e sëmundjeve të trashëguara

Shkencëtarët arritën të përdorin për herë të parë teknikën e korrigjimit të gjeneve për të ndaluar sëmundjen e trashëguar të zemrës në fillesën e embrionit të njeriut,  sipas një studimi.

Hulumtimi do të shërbejë për të mundësuar zvogëlimin e rasteve të kësaj sëmundjeje tek fëmijët e krijuar përmes IVF (Fertilizimi In Vitro- një procedurë që përfshin stimulimin e vezoreve, rikthimin e vezëve dhe transferimin e embrionit , për të ndihmuar njerëzit me probleme të fertilitetit për të patur një fëmijë – shën. i përkth.) dhe për t’i hapur rrugën shërimit të disa prej mijëra sëmundjeve të shkaktuara nga mutacionet në gjenet e vetme.

Shkencëtarët zbuluan një mutacion në një gjen që shkaktonte kardiomiopatinë hipertrofike (HCM) , që ishte shkaku më i zakonshëm i vdekjes së papritur te atletët e rinj të shëndetshëm.

Sipas revistës shkencore “Nature”,ky  ishte një projekt bashkëpunues mes institutit “Salk” në Kaliforni, “Oregon Health”, universitetit “Science” dhe Institutit për Shkencat Bazë të Koresë.

Shkencëtarët gjeneruan qeliza burimore nga një biopsi lëkure e dhuruar nga një person me HCM dhe i modifikuan ato duke përdorur teknikën e korrigjimit të gjeneve CRISPR , e cila u mundëson gjenomeve t’u nënshtrohen lehtësisht ndryshimeve të sakta të përkatësisë.

Duke përdorur teknikën IVF, shkencëtarët fertilizuan vezët e shëndetshme të donatorëve me spermatozoidet e donatorëve HCM dhe injektuan vezët me komponentët më të mirë të gjeneve.

Embrionet u lejuan të rriten vetëm për disa ditë dhe nuk ishin të paracaktuara për transplantim.

Në përgjithësi, HCM-ja mund të prekë një në 500 persona dhe individët me një kopje të gabuar të gjenit kanë 50 për qind mundësi që t’ua transmetojnë këtë mutacion fëmijëve të tyre.

Korrigjimi i mutacionit në embrione do të mundësonte parandalimin e transmetimit të sëmundjes te gjeneratat e ardhshme.

Pavarësisht,  avancimeve në teknologjinë e qelizave burimore dhe korrigjimit të gjeneve, shkencëtarët duhet të vazhdojnë hulumtimet me shumë kujdes,  për të shmangur futjen e mutacioneve të padëshiruara në qelizat që në fund të procesit bëhen vezë ose spermë.

“Studimi është kryer në përputhje të plotë me udhërrëfyesin e etikës për korrigjimin e gjenomit të njeriut të lëshuar nga Akademitë Kombëtare të Shkencave, Inxhinierisë dhe Mjekësisë”, tha profesori, Juan Carlos Izpisua Belmonte nga Institutit “Salk”.